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据了解该病的发病率约为1/15000自2016年以来临沂市妇幼保健院共确诊该病患儿23例该院儿科三病区(内分泌遗传代谢科)主任医师丰炳峰介绍在门诊上经常一些家长是通过血串联质谱筛查得知孩子有这方面的缺陷找到他咨询该病的治疗情况这个疾病临床表现复杂多样可无明显症状有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状如果不及时治疗主要会造成脑损伤而该病的发病年龄也从出生至青春期不等
2024-10-30 16:23:30